X
تبلیغات
عمومی - بیماری دیستروفی عضلانی

بیماری دیستروفی عضلانی

 

بیماری دیسترفی ماهیچه ای یک بیماری ژنتیکی است
هر گونه اختلال نا شی از نقص در تغذیه سلولی را دیستروفی می گویند .

دیستروفی ماهیچه ای یک سلسله بیماری های بسیار حاد ژنتیکی پیشرونده وابسته به کروموزوم هاست که باعث تخریب یا اختلال در در بافت ماهیچه ای می شود .دیستروفی ماهیچه ای شامل ۸ نوع بیماری است که نمومه شاخص وشدید ان دیستروفی ماهیچه ای دوشن است دیستروفی ما هیچه ای غیر قابل درمان است وتا کنون هیچ دارویی برای درمان ان ساخته نشده است .محققان در حال تحقیقات بر روی این این بیماری ها هستند و تا کنون موفق به ساخت چند ژن و داروی ازمایشی شده اند که بر روی حیوانات ازمایشگاهی موثر بوده است . امید است امید است در اینده ای نزدیک درمان دیستروفی ماهیچه ای قطعی شود.

انواع بیماری های دیستروفی ماهیچه ای:

۱- دیسستروفی ماهیچه ای دوشن
۲-دیستروفی ماهیچه ای بکر
۳-دیستروفی ماهیچه ای میوتنیک
۴-دیستروفی ماهیچه ای اتروفی
۵-دیستروفی ماهیچه ای لیمب گرایدل
۶-دیستروفی ماهیچه ای مادر زادی
۷-دیستروفی ماهیچه ای فاسیو اسکا یو لو هو مو را
۸-دیستروفی ماهیچه ای امری دریفوس

داروی ازمایشی دیستروفی ماهیچه ای:

محققان دانشکده پزشکی پتسبورگ ایالت پنسیلوانیا اقدام به ساخت دارویی به نام 
ptc124 کرده اند که می تواند ژن های معیوب را اصلاح کند و برخی بیماری های ژنتیکی را درمان کند .به گزارش سر پرست این تحقیق
دکتر soyini lee استاد دانشکده پتسبورگ شکل کار این دارو که به صورت قرص می باسد به این شکل است که به ریبوزوم کوروموزوم x وصل شده و ژن معیوب ساخت دیستروفین را وادار به ساخت پروتیین سالم برای عضلات می کند و باعث ترمیم ان می شود .soyini اضافه کرد هزارن بیمار ژنتیک وجود دارند که می توانند از این رویکرد منفعت ببرند به گزارش یونایتد پرس soyini گفت ویژگی منحصر به فرد این دارو انست که نه فقط یک جهش ژنی که باعث بیماری می شود بلکه مجموعه ای از جهش ها را هدف می گیرد بنا به گزارشهای رسیده ptc124با نوع خاصی از جهش مقابله می کند که بسته این که کدام ژن جهش یافته باشدعلایم بسیار متفاوتی ایجاد می کندبه این ترتیب بلقوه می توان از ان علیه بسیاری از اختلالات ژنتیکی استفاده کرد . این دارو در مراحل ازمایشهای بالینی قرار دارد و هنوز به طور کامل ساخته نشده است. 

روند تحقیقاتی داروی ptc124 :

این دارو هم اکنون در مرحله ثبت نام بیماران واجد شرایط در چندین کشور از جمله المان و فرانسه و بلژیک می باشد البته در امریکا این کار ازمایی بالینی شروع شده است . به تازگی گزارشی منتشر شد که موفقیت نسبی این دارو را در کاهش تعذاذ سرفه های بیماران مبتلا به سیستیک فیبروزیس نشان داد و محققان را امید وار کرد که شاید این دارو در بیماران دوشن هم موثر باشد .رکت دارو سازی پی تی سی در کنار تحققات بر روی این دارو ها پروژههای دیگر ی هم در دست اقدام دارد یکی از مهمترین این پروژه ها پروژه کاتالیست  می باشد که علاوه بر دوشن برای سایر دیستروف های عضلانی کاربرد دارد در این پروژه سعی بر این است که با استفاده از تکنیک های پیشرفته اثر حدود بیست هزار ترکیب شیمیایی را بر کاهش یا افزایش میزان بیان برخی از ژنهای دخیل در رشد ونمو عضلات مورد ارزیابی قرار دهند .
 یکی ازاین ژنها ژنی به نام SERCA2a است که محصول این ژن باعث افزایش قدرت انقباضی عضلات قلب می‌شود با توجه به اینکه اکثر مبتلایان به دیستروفی های عضلانی مشکل قلبی هم دارند افزایش بیان این ژن کمک موثری به عملکرد قلب آنها می‌کند. یکی دیگر از ژنهایی که قصد دارند بیانش را افزایش دهند ژن مربوط به IGF-1( فاکتور رشد شبیه انسولین) است که مختص رشد عضلات می‌باشد و افزایش بیان آن موجب رشد بهتر عضلات می‌گردد . ژن دیگرکه قصد دارند فعالیت آنرا بیشتر کنند مربوط به پروتئین Utrophin (یوتروفین) است که شباهت زیادی به دیستروفین داشته و می‌تواند درعضلات بیماران دوشن وبکرجایگزین دیستروفین شود و بدین ترتیب عملکرد عضله را بهبود بخشد . ژنIntegrin-7 ( اینتگرین هفت )هم یکی از ژنهایی است که محصول آن در ثبات غشای سلولهای عضلانی نقش مهمی دارد وبا افزایش بیان آن غشای سلولهای عضلانی بیماران مقاوم تر خواهند شد. تنها ژنی که در حال حاضر قصد دارند فعالیت آنرا کاهش دهند ژن مربوط به پروتئینی به نام myostatin (میوستاتین) است که نقشی بازدارنده در رشد عضلات دارد و کاهش بیان آن عضلات بیماران را از مهار شدگی خارج خواهد نمود. لازم به ذکر است که این پروژه خیلی وقت گیر و پر هزینه است ومحققان باید تک تک اثر مواد شیمیایی مختلف را بر این ژنها آزمایش کنند تا شاید ترکیبی مانند PTC124پیدا کنند که با مکانیسمی تا به حال ناشناخته٬ بتواند اثرات فوق الذکر را باعث شود.بنابر این بیماران و خانواده‌های آنها باید همچنان صبور و میدوار باشند .


یک ژن مصنوعی برای درمان بیماری دیستروفی ماهیچه ای ساخته شد :

 گروهی از دانشمندان انگلیسی و ایتالیایی موفق شدند اولین ژن ترکیبی مصنوعی را برای مقابله با بیماری تحلیل ماهیچه‌ای تولید کنند. محققان دانشگاه آکسفورد، موسسه بیولوژی و آسیب شناسی مولکولی و موسسه نوروبیولوژی و پزشکی مولکولی مرکز ملی تحقیقات ایتالیا اولین ژن ترکیبی را برای مقابله با تحلیل ماهیچه‌ای در لابراتوار تولید کردند. این ژن که «جاز» نام دارد می‌تواند نقش مهمی در درمان بیماری تحلیل عضلانی «دوشن» ایفا کند. تحلیل عضلاتی دوشن، آسیبی است که منجر به تخریب بافت ماهیچه‌ای در بافت‌های فیبری و چربی می‌شود و با کاهش قدرت ماهیچه‌ای و توانایی‌های حرکتی همراه است. نتایج تولید این ژن که ابعاد بسیار کوچکی دارد، در مجله PLOS ONE منتشر شده‌است.به گفته این دانشمندان، محافظت و ساخت یک ژن تنظیم کننده ترکیبی در لابراتوار نیازمند ابزارهای پیشرفته بیوتکنولوژیکی است. ساخت این ژن ترکیبی امکان کنترل بیان ژن‌های هدف در آسیب‌های مختلف را برای دانشمندان فراهم می‌کند.ژن «جاز» توانایی کنترل ژن «اتروفین» را دارد و می‌تواند نقش مهمی در ژن درمانی تحلیل عضلانی «دوشن» ایفا کند. درحقیقت این ژن، تنظیم کننده‌ای است که این محققان وارد DNA یک موش کردند. در این آزمایش مشاهده شد که توانایی فعال کردن پروتئین اتروفین در ماهیچه اسکلتی موش افزایش یافت.«اتروفین» یک هدف بسیار مناسب در درمان ژنتیکی بیماری تحلیل عضلانی «دوشن» است. درحقیقت فقدان این ژن منجر به بروز این بیماری می‌شود. بنابراین گزارش، به طور طبیعی در ماهیچه‌ها ژن اتروفین از زمان تولد بیان می‌شود، اما در بیماران با تحلیل عضلانی، این ژن با کاهش بیان مواجه می‌شود. در این تحقیق به کمک ژن مصنوعی ترکیبی جاز دانشمندان افزایش میزان اتروفین را مشاهده کردند.

شيوه ژن درماني جهت درمان «ديستروفي عضلاني دوشن» به كار گرفته شد:

براي نخستين بار پزشكان آمريكايي موفق به اجراي شيوه نوين ژن درماني جهت اصلاح يكي از حادترين نواقص مادرزادي كودكان شدند. به گزارش سرويس «بهداشت و درمان» ايسنا واحد علوم پزشكي ايران، به نقل از پايگاه اينترنتي health day، بيماري «ديستروفي عضلاني دوشن» نوعي اختلال مادرزادي وابسته به جنس است كه باعث دشواري در انجام حركات، بالاخص راه رفتن مي‌شود و متاسفانه درمان قطعي نيز ندارد. در حال حاضر پژوهشگران بيمارستان كودكان Columbus آمريكا به سرپرستي دكتر «Jorry mendell» براي نخستين بار موفق به اجراي تكنيك ژن درماني، جهت اصلاح نواقص موجود در كروموزوم X كه منجر به شكل گيري پروتئين‌هاي ناقص در عضلات فرد مي‌شود، شدند. بعد از گذشت چند هفته از اجراي روش ياد شده و نمونه‌گيري از بافت عضلاني بازوي بيماران، نتايج حكايت از شكل گيري پروتئين‌هاي طبيعي در بدن افراد و موفقيت روش دارد. پزشكان اميدوارند با انجام مطالعات بيشتر و گسترده تر بتوان از تكنيك ژن درماني جهت اصلاح قطعي اين اختلال مادرزادي بهره گرفت.

دیستروفی ما هیچه ای دوشن:

 

 

 
 
 
 
 

 

دیستروفی ماهیچه ای دوشن  به اختصار  DMD   ٬ شایع ترین و شدید ترین نوع از بیماری های دیستروفی ماهیچه‌ای از گونه (X پیوند یافته) و ژنتیکی است. از عوارض اصلی این بیماری تحلیل و نابودی ماهیچه های ارادی (که در کنترل بدن نقش حیاتی دارند) است که نهایتاً منجر به عدم توانایی در راه رفتن ،۹۶% معلولیت ، مشکلات تنفسی و مرگ می شود.

فراوانی دوشن ۱ در ۳۵۰۰ کودک پسر است. این بیماری در اثر تغییرات و نقض در ژن (DMD) واقع در کروموزوم X ایجاد می‌شود. این ژن مسؤل ساخت پروتئین دیستروفین که ماده‌ای ضروری برای حفظ و ثبات ماهیچه ها است می‌باشد و در غشاء سلولی قرار دارد. به طور کلی بانوان دارای کروموزوم X ناقص و حامل این بیماری هستند و می‌توانند این بیماری را به نیمی از فرزندان پسر خود منتقل کنند. ناقص بودن یکی از کروموزوم X در بانوان غالباً ارثی است یا ممکن است در اثر جهش های ژنتیکی باشد. به طور کلی علایم بیماری در ۶ سالگی ظاهر می‌شود گرچه در دوران نوزادی هم نمایان است. نوزاد در موقع تولد کاملاً سالم به نظر می‌رسد، ولی هنگامی که شروع به حرکت می‌کند، حتی زمانی که با چهار دست و پا و یا سینه خیز می‌نماید حرکت او کندتر از همسالان خود است و زود به زود خسته می‌شود. هنگامی که به راه می‌افتد ضعف ماهیچه ای به تدریج واضح تر می‌شود. معمولاً والدین نسبت به نحوه راه رفتن غیر طبیعی یا اشکال در برخاستن فرزندشان از روی زمین، راحت زمین خوردن، اشکال در بالا رفتن از پله‌ها و عدم توانایی دویدن یا انجام حرکات ورزشی در مقایسه با همسالانشان نگران می‌شوند. بزرگ شدن غیر طبیعی ماهیچه های ساق پا و ضعف خفیف تا متوسط ماهیچه های ابتدای اندام تحتانی، به صورت راه رفتن اردک وار و عدم توانایی در برخاستن راحت از روی زمین تظاهر می‌کنند. این کودکان به طور مشخص برای برخاستن از حالت نشسته از پاها و بدنشان کمک می‌گیرند که به نشانه گاور معروف است. تحلیل ماهیچه ای به صورتی است که در ۸ سالگی کاملاً ضعف ماهیچه ها بارز می‌شود. این تحلیل ماهیچه‌ای ابتدا از پاها و لگن شروع ، باعث کاهش حجم و نابودی ماهیچه‌های این ناحیه می‌شود و نهایتاً دست ها ، بازوها و شانه را نیز در بر می‌گیرد که موجب افتادگی شانه می‌شود. در ۱۰ سالگی بیمار توانایی راه رفتن را از دست می‌دهد و به ویلچر نیاز پیدا می‌کند. از آنجایی که دو سوم از وزن بدن از ماهیچه ها تشکیل شده است، با نابودی ماهیچه ها وزن بدن به شدت کاهش می یابد و به یک سوم از کل آن می رسد. در بیشتر مواقع پیشرفت بیماری ادامه می‌یابد و به علت رشد غیر طبیعی استخوان های ستون فقرات ، ستون فقرات به صورت حرف S انحنا پیدا می‌کند و قفسه سینه اندکی تغییر شکل می دهد که سبب جمع شدگی بدن می شود. پیشرفت بیماری نهایتاً با مشکلات تنفسی و مرگ همراه خواهد بود ، طول عمر متوسط برای بیماران معمولاً بین ۲۰ تا ۳۰ سال است.

شیوع:

شیوع بیماری دوشن ۱ در ۳۵۰۰ کودک پسر است. به این دلیل این بیماری فقط در جنس مذکر بروز می‌کند که جنس مذکر فقط یک کروموزوم X دارد . جنس مؤنث به این بیماری مبتلا نمی‌شود زیرا که در بدن آن ها دو کروموزوم X وجود دارد و دوشن فقط در اثر اختلال یکی از کروموزوم های X ایجاد می‌شود بنابراین آن یکی کروموزوم سالم می ماند و نهایتاً فقط پسران به این بیماری مبتلا می‌شوند.

 نام بیماری:

نام بیماری دیستروفی ماهیچه ای دوشن برگرفته از نام یک پزشک مختصص مغز و اعصاب فرانسوی به نام گیوم بنیامین اماند دوشن است که اولین بار در سال ۱۸۶۱ شرح بیماری دوشن را در مجلات پزشکی آن زمان منتشر کرد.

 عامل بیماری:

بیماری دیستروفی ماهیچه ای دوشن در اثر نقض در کروموزوم X و فقدان پروتئین دیستروفین ایجاد می‌شود. ژن مسئول ساخت این پروتئین (DMD) است و بر روی کروموزوم X قرار دارد. پروتئین دیستروفین اطراف سلول‌های ماهیچه‌ای برای محافظت ساختمان ماهیچه ساخته می‌شوند و مانع از خروج عناصر داخل سلول ماهیچه ای به فضای خارج از سلول می‌شود.بدون دیستروفین سلول ماهیچه ای قابل نفوذ خواهد بود و مواد بافت خارج سلولی وارد سلول ماهیچه شده و باعث تخریب و مرگ ماهیچه خواهد شد و در نهایت بافت چربی جای ماهچه را می‌گیرد. علت عدم تولید پروتئین دیستروفین در ژن دی ام دی هنوز به طور قطع مشخص نیست ولی این عدم تولید ناشی از مسدود شدن مجاری تولید پروتئین دیسترفین می‌باشد. پروتئین دیستروفین در بدن افراد طبیعی کمتر از ۰.۰۰۲% میلی گرم از کل پروتئین بافت ماهیچه ای است.

 نشانه‌ها و عوارض:

مهمترین نشانه بیماری دیستروفی ماهیچه ای دوشن اختلال در ماهیچه هاست که موجب مشکل در راه رفتن ،ضعف ماهیچه‌های اندام تحتانی و لگن و برزگ شدن غیر طبیعی ماهیچه های ساق پا می‌شود. همچنین ضعف ماهیچه ای در دست ها ، بازو و شانه نیز بروز می‌کند. نشانه‌ها معمولاً تا قبل از ۶ سالگی ظاهر می‌شود ، هرچند در دوران نوزادی هم نمایان است. نهایتاً پیشرفت این بیماری که موجب نابودی ماهیچه‌ها می‌شود با عدم توانایی راه رفتن ، ۹۶% معلولیت ، انحنا در ستون فقرات و قفسه سینه ، مشکلات تنفسی و مرگ خاتمه می یابد. سایر نشانه‌ها و عوارض اصلی دوشن به شرح زیر است:

  • ناهنجاری در راه رفتن و قدم برداشتن (بیماران معمولاً روی قسمت جلویی کف پا و سر پنجه ، راه می‌روند که ناشی از انقباضات شدید ماهیچه‌های پشت پا می‌باشد و ضعف زانوها را نشان می‌دهد)
  • خستگی زود هنگام و درد در ماهیجه های ساق پا پس از مدت کوتاهی پیاده روی
  • زمین خوردن مکرر
  • مشکل در دویدن ، جستن و پریدن
  • مشکل در بالا رفتن و پایین آمدن از پله
  • مشکل در انجام حرکات ورزشی
  • بزرگ شدن غیر طبیعی ماهیجه های ساق پا به دلیل تخریب ماهیچه‌ها و نفوذ بافت چربی در آن
  • کوتاه شدن تاندهای آشیل پا
  • عدم توانایی در برخاستن راحت از روی زمین و کمک از پاها برای بلند شدن (نشانه گاور)
  • تحلیل ماهیجه های بازو و شانه
  • از دست دادن توانایی راه رفتن
  • ۹۶% معلولیت (به طوری که فرد بیمار به تنهایی قادر به زندگی نیست)
  • ضعیف شدن دستگاه گوارش و اشکال در دفع
  • انحنا در ستون فقرات و قفسه سینه
  • مشکلات تنفسی
  • تحلیل ماهیچه های قلب
  • مرگ

نشانه‌های نهفته و موجود در خون:

  • بالا بودن میزان آنزیم ماهیچه‌ای کراتین کیناز «Creatine kinase (CPK-MM)» در خون
  • تست ژنتیک نقض در کرموزوم ایکس را افشا می کند
  • الکترومیوگرافی از بافت عضلانی نشان می دهد که تحلیل عضلات ناشی از با نفوذ شدن بافت عضلانی در اثر نقص در تولید پروتئین دیستروفین است نه در اثر اعصاب.
  • نمونه برداری از بافت ماهیچه ای فقدان پروتئین دیستروفین را تایید می کند.

 تست DNA:

ژن دیستروفین مرکب از ۷۹ اگزون است و تجزیه و تحلیل تست DNA معمولاً نوع خاصی از جهش در اگزون یا اگزون های فرد مبتلا را مشخص می کند. تست DNA در اکثر موارد ابتلای فرد به بیماری را تأیید می کند.

 نمونه برداری از ماهیچه:

اگر تست DNA نتواند جهش در اگزون ها را پیدا کند ، ممکن است از ماهیچه نمونه برداری شود. نمونه کوچکی از ماهیچه استخراج شده (معمولاً با چاقوی کوچک جراحی به جای سوزن سرنگ) وضعیت فقدان کامل پروتئین دیستروفین را نشان می دهد. در طول چند سال گذشته تست DNA در زمینه شناسایی جهش هایی زیادی در ژن ها که سبب ایجاد بیماری های مختلف می شود پیشرفت داشته است و نمونه برداری از ماهیچه غالباً تنها بیماری دوشن را تأیید نمی کند.

 آزمایش پیش از تولد:

اگر یکی یا هردو والدین حامل بیماری خاصی باشد ، مبتلا شدن فرزند به دنیا نیامده آن ها به آن بیماری ریسک است. آزمایش پیش از تولد برای پیدا کردن جنین مبتلا به دوشن در دوران بارداری انجام می شود ، این آزمایش ها تنها برای برخی از اختلالات عصبی و ماهیچه ای کاربرد دارد. انواع آزمایش های پیش از تولد می تواند بعد از حدود ۱۱ هفته پس از بارداری به اجرا دربیاید. نمونه برداری از برآمدگی مویی پرده بیرونی جنین (CVS) در هفته ۱۱ تا ۱۴ بارداری انجام و تست پرده آمنیون مایع بعد از هفته ۱۵ بارداری انجام می شود ، در حالی که نمونه خون جنین می تواند حدوداً در هفته ۱۸ بارداری صورت گیرد. زنان و یا زوج ها باید دقت نظر داشته باشند که پس از انجام آزمایش در مورد آن با مشاور ژنتیک به بحث بنشیند. در صورتی که آزمایش پیش از تولد ابتلا جنین به بیماری دوشن را مشخص کند دستور سقط جنین صادر می شود تا از تولد نوزاد بیمار جلوگیری شود.

 افسردگی بیماران:

از آنجا که بيماري دوشن يك بيماري بسیار حاد است و در مدت کوتاهی زندگی بیماران و خانواده های آنان را دگرگون می کند ، عمدتاً مبتلايان به اين بيماري را در كودكان ، نوجوانان و جوانان تشكيل مي دهند ، به علت عدم پذيرش معلوليت از سوي مبتلايان و خانواده آن ها ، موارد زيادي از افسردگي ميان جوانان مبتلا به اين بيماري وجود دارد. همچنين ديستروفي ماهیچه ای دوشن به دليل نوع پيشرونده بودن بيماري ، نهايتاً منجر به معلوليت شخص مي شود ، اين موضوع مي تواند عوارض روحي و رواني را در مبتلايان و خانواده هاي آن ها را به دنبال داشته باشد . به دليل اين مسأله حتي چند مورد خودكشي بيماران مبتلا و مادران آن ها گزارش شده است.

 درمان:

تاکنون هیچ درمانی برای دیستروفی ماهیچه ای دوشن یافت نشده است اگرچه اخیراً تحقیقات نشان می دهد به وسیله سلول های بنیادی می توان بافت ماهیچه های سالم را جایگزین بافت ماهیچه ای آسیب دیده کرد. تنها با فزیوتراپی و کاردرمانی می توان از انحراف ستون فقرات و قفسه سینه که موجب جمع شدگی بدن می شود جلوگیری کرد.

 تحقیقات در حال اجرا:

نادیده انگاری اگزونی

کارآزمایی بر روی "AVI ۴۶۵۸" که یک فرآورده آزمایشگاهی برای نادیده انگاشتن اگزونی در دیستروفی ماهیچه ای دوشن است موجب تولید دیستروفین شده و بی خطر به نظر می رسد. "AVI ۴۶۵۸" یک داروی آزمایشگاهی است که توسط شرکت "AVI BioPharma" برای نادیده انگاشتن اگزون ۵۱ ژن دیستروفین تولید شده است. نادیده انگاشتن اگزون ۵۱ توان بالقوه برای تولید پروتئین دیستروفین را در زیر مجموعه ای از افراد مبتلا به دیستروفی ماهیچه ای دوشن را دارد. هنگامی که دارو به شکل داخل وریدی داده شد ، بی خطر به نظر رسید و سبب افزایش تولید دیستروفین در برخی از داوطلبین گردید. ۲۴ پسر بین ۵ تا ۱۵ سال دارای جهش دیستروفین در ناحیهٔ اگزون ۵۱ داروی "AVI ۴۶۵۸" را به شکل هفتگی به مدت ۱۲ هفته در یکی از شش مقیاس دوزاژ دریافت کردند. هر گروه نسبت به گروه قبلی مقدار بیشتری از دارو را دریافت کد. دارو بی هیچ رویداد ناگواری تحمل گردید ، هر چند در یکی از پسر ها ضعف عضله قلبی ( کاردیو مایو پاتی ) تشدید شد و از کارآزمایی کنار گذاشته شد. اینکه آیا دارو سبب بروز این مشکل شد یا خیر مشخص نگردید ، شرکت "AVI ۴۶۵۸" قصد ادامه آزمایش دارو را دارد.

سلول های بنیادی:
محققان "بیمارستان اطفال پیتسبورگ" دسته منحصر به فردی از سلول‌های بنیادی بزرگسال را شناسایی كرده‌اند كه می‌تواند بیماری‌هایی نظیر حمله قلبی و دیستروفی ماهیچه ای دوشن را درمان كند. دانشمندان سلول‌های بنیادی "میوآندوتلیال" myoendothelial را جداسازی و مشخص كردند ، این سلول‌ها با استفاده از فناوری‌های جداسازی سلول به راحتی جدا می‌شوند، به سرعت تكثیر می‌یابند و می‌توانند در محیط آزمایشگاه به سلول‌های ماهیچه ای ، استخوان و غضروف تمایز پیدا كنند. كشف این دسته سلول‌های بنیادی در یك منبع انسانی موفقیت بزرگی به شمار می‌رود، زیرا به كاربرد بالینی این درمان بسیار نزدیك‌تر می شود. به گفته دانشمندان، پیوند هزار سلول میوآندوتلیال به ماهیچه آسیب دیده موش‌هایی كه دچار نقص ایمنی بودند بطور متوسط ۸۹ لیف عضلانی تولید كرد.

مولوکول مصنوعی:

محققان آمریكایی ، مولكول مصنوعی ساخته‌اند كه می‌تواند نشانه اصلی بیماری دیستروفی عضلانی را در موشها از بین ببرد كه امید جدیدی را برای مبارزه با این بیماری تضعیف ‌كننده ایجاد می‌كند.
به گزارش خبرگزاری فرانسه ، پژوهشگران مركز پزشكی دانشگاه روچستر، تركیبی را به موش‌ها تزریق كردند كه نشانه "میوتونیا" را از بین برد. نشانه میوتونیا در افراد موجب كشیدگی و تضعیف ماهیچه‌ها می‌شود.
"چارلز تورنتون" مدیر مركز بیماری عصب ماهیچه این دانشگاه گفت، اهمیت این تحقیق در آنست كه این مفهوم را ثابت می‌كند كه حتی پس از استقرار كامل این بیماری ژنتیكی در بدن، می‌توان جلوی روند یك وجه اساسی این بیماری را گرفت و آن را تغییر جهت داد.
این محقق افزود این پژوهش، ما را ترغیب می‌كند كه باور كنیم می‌توان دیگر وجوه این بیماری را نیز از بین برد. نتایج این تحقیقات در نشریه مطالعات بالینی منتشر شده است. اما محققان هشدار دادند قبل از انجام این آزمایش روی انسان، باید پیش مطالعات بیشتری در این زمینه صورت داد.
در این تحقیق آمده است: این تركیب مصنوعی موسوم به "مورفولینو" كه به سلولهای ماهیچه‌ای موشها تزریق شد مسیر و كانال "كلرید" آنها را احیا كرد.
كانال كلرید، ساز و كار سلولی مهمی است كه فعالیت الكتریكی را در ماهیچه‌ها كنترل می‌كند.
پس از تزریق این تركیب به موشها، تمامی نشانه‌های بیماری از بین رفت و به مدت چندین هفته بازنگشت.
كانال كلرید در افراد مبتلا به دیستروفی عضلانی از كار می‌افتد و استراحت و شل كردن عضله‌ها را برای فرد دشوار می‌سازد.
بعنوان مثال شخصی كه دچار دیستروفی میونونیك است، ممكن است نتواند شیئی را كه در دست گرفته، رها كند

دیستروفی ماهیچه ای لیمب گیردل : LIMB GIRDLE

ديستروفی عضلانی لیمب گیردل (Limb-girdle muscular dystrophy)یاLGMD

اين بيماری از نظر ژنتيکی هتروژنی بوده و علايم بالينی بيماری شامل ضعف اوليه عضلات لگن و شانه می‌باشد و به دنبال آن عضلات قسمت پروکسيمال دست و پا نيز درگير می‌شود . آناليز پيوستگی ژنها به بيماری ، در فاميلهای بزرگ و هم در خانواده‌های با ازدواج های فاميلی نشان داد که حداقل ۱۱ لوکوس مختلف مسئول ديستروفی عضلانی Limb Girdle می‌باشند و موتاسيون در ژنهايی که پروتئينهای سارکوگليکان (Sarcoglycan) را کد می‌کنند پيوسته با اين بيماری می‌باشند . اشکال در سارکوگليکان مانع از اتصال F-actin با ماتريکس خارج سلولی توسط ديستروفين می‌شود و در نهايت سلولهای عضلانی دژنره شده و توانايي عضلات از بين می‌رود.

ديستروفی عضلانی کمربند اندامها ( لیمب گیردل)

 Limb Girdle Muscular Dystrophy (LGMD)

اين گروه از ميوپاتی ها جزو ديستروفی ها ميباشند به اين معنی که اختلال در پروتئين ديستروفين باعث آنها ميشود. معمولا در کودکی يا نوجوانی خود را نشان ميدهد ولی ميتواند اولين بار خود را در بزرگسالی نيز نشان دهد. الگوو توزيع ضعف عضلانی شبيه به دوشن است ولی سرعت پيشرفت آن بسيار کمتر اشت. LGMD حداقل 15 نوع دارد. يک نوع آن ديستروفی عضلانی شديداتوزوم مغلوب با شروع از کودکی نام دارد که به اختصار(SCARMD) نام دارد . آين افراد مثل دوشن دچار بزرگی عضلات پشت ساق ميشوند. مسائلی مثل انحراف ستون فقرات، وضعيت ريه و قلب در کنار مسائل توانبخشی بايد مورد توجه واقع شود. اساس درمان در حال حاضر اقدامات توانبخشی است          

کليات توانبخشی شبيه به دوشن است که قبلا آنرا بيان کردم.

اتوزوم مغلوب (Autosomal recessive)

طبیعت این تیپ از بیماری ها طوری هست که اگر فقط یک کپی از ژن معیوب به پسری برسد وی مبتلا خواهد شد ولی برای مبتلا شدن جنس مونث وجود دو کپی از ژن معیوب لازم است... به همین دلیل است که بیشتر بیماران مرد هستند و زنان کمتر و ندرتا مبتلا می شوند.
نمونه این بیماریها , بیماری دیستروفی عضلانی است.
 مشخصه صفت اتوزوم مغلوب داشتن والديني است كه ناقل هتروزيگوت براي فرم جهش یافته ژن هستند و والدین بيماري را نشان نمي دهند. ژن معيوب كه سبب بيماري مي شود، توسط ژن طبیعی سركوب مي شود. اين والدين هتروزيگورت (A/a) هركدام دو نوع گامت توليد مي كنند. يك گامت حامل آلل جهش یافته ژن (a) و گامت ديگر كه كپي نرمال ژن را دارد (A). بنابراين چهار تركيب احتمالي از اين والدين ممكن است: a/a, a/A A/A, A/a تنها كودكي كه هر دو آلل جهش یافته را به ارث برده باشد (a/a) بیماری را نشان مي دهد. در مجموع كودكان اين والدين 25 % شانس به ارث بردن اختلال را دارند.


بر طبق آمارهای جهانی تعداد مبتلایان به دیستروفی در ایران حدود 20 هزار نفر برآورد می شود که از این تعداد بین 15 تا 16 هزار نفر به شدیدترین نوع دیستروفی یعنی دوشن مبتلا می باشند.

 آقای دکتر اکبری ژنتیسین و عضو هیأت مدیره انجمن دیستروفی بر روی اسلایدهایی از قبل آماده شده به ارائه مطالبی در زمینه ژنتیک بیماری دیستروفی پرداخت.
وی اظهار داشت با اینکه علم ژنتیک از سال 1370 به بعد در ایران رشد خوبی داشته ولی این دانش در کشورمان با فاصله 20 ساله از کشورها ی ییشرفته قرار دارد و عمده ی فعالیت نیز در زمینه  ی تشخیص بیماری ها بوده و هنوز آنچنان که شایسته است در حوزه تحقیقات ژن درمانی وارد نشده ایم.
ایشان وجود آمار دقیق بیماران دیستروفی را پایه برنامه ریزی تشخیصی و درمانی دانست و از اینکه آمار دقیقی از تعداد مبتلایان به دیستروفی در سطح کشور وجود ندارد اظهار تأسف کرد. وی با استناد به آمارهای جهانی تعداد مبتلایان به دیستروفی در ایران را حدود 20 هزار نفر برآورد کرد که از این تعداد بین 15 تا 16 هزار نفر به شدیدترین نوع دیستروفی یعنی دوشن مبتلا می باشند.
ایشان ، دیستروفی عضلانی را اضمحلال سلول های ماهیچه ای ذکر کرد و گفت: در سلول ماهیچه ای پروتئین ها  از طریق یک مجموعه عظیم پروتئینی به یکدیگر متصل هستند که تغییردر هرکدام از این پروتئین ها ( مثل دیستروفین ، دیسفرلین و ... ) نوعی خاص از دیستروفی را به دنبال دارد. مانند دوشن،بکرو....
دکتر اکبری اظهار امیدواری کرد که در آینده ای نزدیک بتوان تمامی 79 اگزون ژن دیستروفین را برای یافتن حذف ها و مضاعف شدگی ها (دوپلیکاسیون ها) را در بیماری دوشن ( داخل ایران ) بطور کامل مورد بررسی قرار داده تا علت ژنتیکی بروز دوشن مشخص گردد.
وی  نقص درغشاي سلول‌هاي ماهيچه‌اي را از دلايل بروز ديستروفي عضلاني دانست و ذکر کرد : شاخص اصلي تشخيص بيماري ديستروفي افزايش كراتين فسفوكيناز (CPK) در خون است.

می توان به پیدا شدن درمان بیماری در چند سال آینده امیدوار بود
آقاي دکتر ملايري بیوشیمیست و متخصص تغذیه در باب داروهاي کمکي و نگهدارنده بر روي تعدادي از اسلايدهاي از قبل تهیه شده به ارائه توضيحاتي پرداخت که به طور اجمال به شرح ذيل است:

1- داروهای استروئیدی مهم شامل : پردنیزولونPrednisolone و دفلازاکورتDeflazacort که تفاوت زیادی با یکدیگر ندارند لذا بیماران خود را برای تهیه دفلازاکورت به زحمت نیاندازند.
1-1 سودمندی داروهای استروئیدی : طول عمر بیماران دوشنی را حداقل به مدت یک دهه افزایش می دهند.
2-1عوارض داروهای استروئیدی : پوکی استخوان که برای رفع آن بایستی حتماً مصرف لبنیات در برنامه غذایی وارد شود. عارضه دیگر چاقی است زیرا داروهای مذکور بسیار اشتها آور است لذا بیمار باید میزان مصرف غذای خود را ثابت نگه دارد تا از چاقی و بدنبال آن کاهش توانایی جسمی جلوگیری شود.
نکته : استفاده از داروهای استروئیدی باید با تجویز پزشک معالج باشد.

2- سیکلوسپورینCyclosporine  : دارویی است که هنوز در مرحله تحقیقات قرار دارد.
1-2 سودمندی : همانطور که می دانید در دیستروفی عضلانی سلول های ماهیچه ای به دلیل بیماری دچار تخریب می شوند ولی هنوزبا این که کارایی دارند گلبولهای سفید بدن آنها را مورد حمله قرار داده و دفع می کنند. این دارو سیستم ایمنی بدن را ضعیف کرده و موجبات تأخیر در پیشرفت بیماری را فراهم می کند.
2-2 عوارض : به دلیل تضعیف سیستم ایمنی ، بدن در معرض بیماری های عفونی قرار می گیرد لذا باید از
محیط های آلوده پرهیز شود.

3- پنتوکسیفیلینPentoxifylline
سال گذشته به کارآزمایی بالینی اولیه رسید ولی آنچنانکه انتظار می رفت اثربخشی خیلی خوب نداشته است .
نحوه عملکرد : موجب افزایش جریان خون در عضلات شده که متعاقب آن مواد غذایی ، بیشتر و زودتر به سلولهای عضلانی رسیده و عملکرد آنها بهبود می یابد .
این دارو هنوز به مرحله کارآزمایی بالینی نهایی نرسیده است.

4- آنتی اکسیدان ها Antioxidans
از قبیل عصاره چای سبز ، کوانزیم کیو 10 ، ویتامین های EوC که باعث کاهش اکسیداسیون سلول ها شده و در حدود 10% اثربخشی دارند.

5- داروهای تعمیرکننده کانال های ورود کلسیم به سلول
داروهایی همچون Nifedipine  وDiltiazam  که در مراحل تحقیقات هستند و از ورود کلسیم اضافی به درون کانالهای کلسیمی سلول های ماهیچه ای جلوگیری کرده و روند تخریب این سلول ها را کند می کنند.

6- مایو 29_Myo-029  
مایو29 که امید می رفت به مرحله بالینی برسد ولی این طور نشد. این دارو بدین منظور طراحی شده بود که آنزیم میوستاتین را که نوعی آنزیم مهارکننده رشد عضله است ، سد کند.

7- کارنیتین Carnitine
دارویست که در بعضی افراد موجب افزایش توده عضلانی و کاهش چربی می گردد.

8- داروهایی که باعث افزایش بیان فاکتوری مثلIGF-1   می گردند

این داروها باعث افزایش رشد عضله می گردند که هنوز کارآزمایی بالینی آنها نهایی نشده است.

9- داروهای گیاهی چینی Chinese Herbal Medicine

بنا به ادعای چینی ها اثرات بسیار خوبی بر روی دیستروفی های عضلانی دارد ولی نمی توان به گفته آنان اطمینان کرد. در بعضی موارد مشاهده شده گیاهانی را با داروهای کورتونی ترکیب کرده و به بازارعرضه می کنند.

10- کراتین Creatine
دارویی که بیشتر توسط بدنسازها مورد استفاده قرار می گیرد . ممکن است اثرات خوبی در حد 5 تا 10% بر روی بیمار داشته باشد ولی مصرف بیشتر از 5 گرم آن باعث از کار افتادن کلیه ها می گردد. ضمن اینکه آن را باید با آب فراوانی مصرف کرد.

11- داروی پی تی سی 124 _ PTC124
در 15% -13% از افراد دوشنی که دارای Mutation non-sense  ( جهش بی معنی ) هستند کاربرد دارد ، همچنین این دارو نتایج امیدوارکننده ای در بیماری CF داشته که تعداد سرفه های آنان را به 3/1  کاهش داده است. شرکت سازنده این دارو در ایالت نیوجرسی آمریکا واقع است ولی شعب آن در تعدادی از کشورهای اروپایی نیز سخت بر روی نهایی کردن PTC کار می کنند.

12- پروژه کاتالیست Project Catalyst
همان شرکتی که دارویPTC  را تولید می کند به شدت به دنبال مواد دیگری است که بر روی سایر فاکتورهای رشد اثرات خوبی را داشته باشد PTC فقط روی دوشنی ها و سی افی ها تأثیر دارد ولی این پروژه سایر دیستروفی های عضلانی از قبیل لیمب گیردل Limb-Girdle را نیز در بر می گیرد.

13- اگزون اسکیپینگ Exon Skipping
برای دیستروفی هایی کاربرد دارد که دارای حذف ژنتیکی هستند .همانطور که می دانید پروتئین دیستروفین از روی 79 اگزون موجود ساخته می شود اگر یکی از این اگزون ها حذف شده باشد فرآیند ساخت پروتئین مزبور با اختلال جدی روبرو می شود لذا در این روش سعی گردیده از اگزون حذف شده صرف نظر شود و پروتئین دیستروفین به میزان 70 تا 80% تولید شود.این طرح در کشورهای مختلفی ( از جمله فرانسه و ایتالیا و نیز انگلستان ) در حال بررسی و آزمایش است.
 

چه چیزهایی بخوریم:

میگو :
 
مصرف ميگو به دليل وجود ماده معدني فراوان و ارزش غذايي بالا زماني که با سبزيجات تازه بخارپز شود باعث بهبود ضعف‌هاي عضلاني مي‌شود.
دکتر حميدرضا فتوحي، متخصص تغذيه  گفت: ميگو از نظر تغذيه‌اي در گروه گوشت‌ها جاي مي‌گيرد اما در ميان محصولات دريايي داراي ارزش غذايي متفاوتي است؛ به اين ترتيب که در هر 100 گرم از آن، 23 گرم پروتئين و 46 ميلي گرم منيزيم وجود دارد. پس مي‌توان آن را يک گوشت پر از پروتئين ناميد. در ضمن منيزيم فراواني که در ميگو وجود دارد کمک مي‌کند تا افرادي که کلسترول و تري گليسريد بالا دارند، از اين مشکل رهايي پيدا کنند.
وي تاکيد کرد: به علاوه اگر فردي با مشکل بي‌اشتهايي و تهوع روبرو است با مصرف ميگو مي‌تواند اين مشکل را رفع کند.
دکتر فتوحي تصريح کرد: تحقيقات نشان مي‌دهد که رژيم غذايي کم سبزي و مملو از غلات تصفيه شده احتمال بروز کمبود اين ماده مغذي را فراهم خواهد کرد و عادت به خوردن ميگو به دليل وجود ماده معدني ياد شده به خصوص اگر با سبزيجات تازه و يا بخارپز استفاده شود، ضعف‌هاي عضلاني را برطرف مي‌کند.

 

 

 
الو :
 
استخوان سازی یکی از مهم ترین مسایل سلامت درباره کودکان در سنین رشد و همچنین خانم‌های در سنین یائسگی است که در معرض پوکی استخوان قرار دارند. 
اغلب متخصصان تغذیه محصولات لبنی را به عنوان یکی از منابع غنی کلسیم به این افراد معرفی می‌کنند اما گاهی بعضی از آنها به دلایل متعدد مانند حساسیت به لبنیات، تنوع غذایی، فقدان دسترسی کافی به این مواد نمی‌توانند از این غذاها استفاده کنند.
بهترین میوه برای تقویت استخوان ها آلو است که سرشار از آنتی اکسیدان هایی است که  برای سلامتی استخوان ها مهم هستند.
وقتی به غذا هایی که برای استحکام استخوان ها مفید هستند فکر می کنیم، احتمالا  آلو را در لیست آن غذا ها قرار نمی دهیم. اما مطالعات اخیر نشان داده، آلو که بصورت خشک شده هم وجود دارد مفید ترین و بهترین میوه برای تقویت استخوان هاست. نتایج مطالعاتی که بر روی حیوانات انجام شد نشان داده است، آلو خشک نه تنها بر روی جلوگیری از کاهش تراکم استخوان ها مفید است بلکه باعث حفاظت و پایداری آنها نیز می شود. حفظ و پایداری استخوان ها در افراد مسن و معلولین که تحرک کمی دارند بسیار مهم و حیاتی است.
آما چه چیزی آلو را متمایز می کند؟ داشتن آنتی اسیدان های ضد بیماری و منبع کاملی از  پتاسیم، ویتامین K و بور است که برای سلامت استخوان ها مورد نیاز هستند. آلو ها را می توان بصورت میوه تازه استفاده کرد و همچنین برای باقی سال بصورت خشک شده، منجمد، کنسروی قابل استفاده هستند. آلو را می توان صورت ساده یا همراه با غذا های مختلف مصرف کرد.

مصرف مکمل های ویتامینی ، احتمال بروز آسیبهای ژنی را در سلول ها کاهش می دهد :
 
پژوهشگران دانشگاه کلمبیا با بررسی تاثیر ویتامین ها بر عملکرد ژن ها دریافتند: ویتامین ها نه فقط از بروز آسیب های ژنی جلوگیری می کند ، بلکه عملکرد برخی ژن های تخریب شده را به وضع طبیعی باز می گرداند .

آسیب و اختلال عملکرد ژن ها یکی از علل اصلی بروز اختلالات سوخت و ساز و سرطان بشمار می رود .


توصیه نویسنده برای خوردن این داروهاست:

۱-قرص کوانزیم کوکسیوتن coq 10 :این قرص انتی اکسیدان است و مانع اکسیده شدن عضلات می شود وتا ۱۰ درصد اثر بخش است
 
۲- مولتی ویتامین:مصرف به صورت هر ۲روز یک کپسول